Рекомендуем, 2019

Выбор редакции

Рак: ученые показывают, как повысить лучевую терапию
Что вызывает имплантационное кровотечение?
Что вызывает давление в мочевом пузыре?

Церебральный паралич: исследователи раскрывают доказательства генетических причин

Новаторские исследования показывают, что в происхождении церебрального паралича заложен гораздо более сильный генетический компонент, чем предполагали эксперты.


Результаты исследования могут иметь значение для будущих форм лечения и профилактики церебрального паралича.

Недавно обнаруженные генетические факторы риска были выявлены исследователями из Больницы для больных детей (SickKids) и Научно-исследовательского института Медицинского центра Университета Макгилла (RI-MUHC) в Канаде. Их выводы опубликованы в Связи природы.

Ведущий автор доктор Мэриам Оскуи, детский невролог в Монреальской детской больнице (MCH), говорит, что исследователям еще предстоит понять, как эти генетические факторы взаимодействуют с другими установленными факторами риска.

«Например, два новорожденных, подвергшихся воздействию одних и тех же факторов окружающей среды, часто будут иметь очень разные результаты», - объясняет она. «Наши исследования показывают, что наши гены придают устойчивость или, наоборот, подвержены травмам».

По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний (ЦББ), церебральный паралич является наиболее распространенной двигательной инвалидностью в детском возрасте. Расстройство может повлиять на движение, мышечный тонус и осанку, часто приводя к неустойчивой ходьбе, непроизвольным движениям и гибким или жестким конечностям.

Опрос 2008 года показал, что 58,2% детей с церебральным параличом могут ходить самостоятельно. Около 11,3% могли ходить с помощью портативного мобильного устройства, в то время как 30,6% имели ограниченную или вообще отсутствующую способность ходить. Около 2 из каждых 1000 рождений страдают от этого расстройства.

Долгое время считалось, что церебральный паралич вызван такими факторами, как инфекции и асфиксия при родах, которые влияют на развитие мозга детей. Таким образом, генетическое тестирование обычно не проводится среди детей с расстройством.

В свете результатов исследования, однако, исследователи предполагают, что геномный анализ должен быть интегрирован в стандартную практику при оценке случаев церебрального паралича.

Открытие может объяснить различные клинические проявления расстройства

Используя данные из Канадского реестра церебрального паралича, исследователи провели генетическое тестирование 115 детей с церебральным параличом и их родителей, многие из которых имели другие признанные факторы риска развития церебрального паралича.

Исследователи обнаружили, что около 10% детей имели вариации числа копий (CNV), влияющие на гены, которые считаются клинически значимыми для данного расстройства. CNVs - это структурные изменения в ДНК генома, связанные с получением или потерей генетического материала, которые могут привести к заболеванию.

Среди населения в целом эти специфические CNV встречаются менее чем у 1% людей. «Когда я показывал результаты нашим клиническим генетикам, изначально их не было», - сообщает главный исследователь доктор Стивен Шерер, директор Центра прикладной геномики (TCAG) в SickKids.

Быстрые факты о ДЦП
  • Церебральный паралич может ухудшить процесс обучения, речи, слуха и зрения
  • Почти половина детей, у которых выявлен церебральный паралич, также страдают эпилепсией
  • Лечение часто может улучшить возможности ребенка с церебральным параличом.

Узнайте больше о церебральном параличе

Исследователи также обнаружили, что существует несколько различных генов, участвующих в развитии церебрального паралича, что может объяснить, почему дети могут быть затронуты этим расстройством различными способами, аналогично аутизму.

«Интересно, что частота новых или новых ХНВ, выявленных у этих пациентов с церебральным параличом, даже более значительна, чем некоторые из основных исследований аутизма ХНВ за последние 10 лет», - добавляет доктор Шерер. «Мы открыли много дверей для новых исследований церебрального паралича».

Доктор Майкл Шевелл, заведующий кафедрой педиатрии в MCH-MUHC, заявляет, что выявление причины инвалидности ребенка является важным шагом, который необходимо предпринять для ее устранения:

«Родители хотят знать, почему у их ребенка особые проблемы. Поиск точной причины открывает множество возможностей, связанных с пониманием, конкретным лечением, профилактикой и реабилитацией. Это исследование даст стимул сделать генетическое тестирование стандартной частью комплексной оценки ребенок с церебральным параличом. "

Прошлый год, Медицинские новости сегодня рассказывается об истории Руби Гамильтон, молодой девушки, сильно пострадавшей от церебрального паралича, и о том, как компьютер и технология взгляда помогли дать Руби чувство независимости.

Популярные категории

Top