Рекомендуем, 2019

Выбор редакции

Рак: ученые показывают, как повысить лучевую терапию
Что вызывает имплантационное кровотечение?
Что вызывает давление в мочевом пузыре?

Что нужно знать о болезни Хантингтона

Болезнь Хантингтона - это неизлечимое наследственное заболевание мозга. Это разрушительное заболевание, которое вызывает повреждение клеток мозга или нейронов.

Это происходит, когда неисправный ген вызывает накопление токсичных белков в мозге.

Болезнь Хантингтона (HD) поражает одного человека из каждых 10 000, или около 30 000 человек в Соединенных Штатах. Еще 150 000 или более человек подвержены риску развития этого заболевания.

Первые признаки обычно появляются в возрасте от 30 до 50 лет.

Быстрые факты о болезни Хантингтона
  • Болезнь Хантингтона (HD) является наследственным заболеванием, которое постепенно поражает нервные клетки.
  • Заболевание возникает, когда дефектный ген образует аномальную версию белка хантинтина.
  • Ранние симптомы могут включать перепады настроения, неуклюжесть и необычное поведение.
  • На поздних стадиях заболевания удушье становится серьезной проблемой.
  • В настоящее время нет лекарства, но лекарства могут помочь облегчить симптомы.

Что такое Хантингтон?

Болезнь Хантингтона (HD) является неврологическим состоянием. Это наследственное заболевание, которое происходит из-за дефектных генов. Токсичные белки накапливаются в мозге и вызывают повреждение, что приводит к неврологическим симптомам.

По мере разрушения частей мозга это влияет на движение, поведение и познание. Становится все труднее ходить, думать, рассуждать, глотать и говорить. В конце концов, человеку понадобится полный рабочий день. Осложнения обычно заканчиваются смертельным исходом.

В настоящее время нет никакого лечения, но лечение может помочь с симптомами.


Хантингтон обычно начинается в возрасте от 30 до 50 лет. Изменения в настроении и мышлении могут быть ранним признаком.

Признаки и симптомы чаще всего появляются в возрасте от 30 до 50 лет, но они могут возникнуть в любом возрасте. Они имеют тенденцию ухудшаться в течение 10-20 лет.

В конечном счете болезнь Хантингтона или ее осложнения заканчиваются смертельным исходом.

Согласно Американскому обществу по болезням Хантингтона (HDSA), симптомы HD могут ощущаться как боковой амиотрофический склероз (ALS), болезни Паркинсона и Альцгеймера все в одном.

Ключевые симптомы включают в себя:

  • изменения личности, перепады настроения и депрессия
  • проблемы с памятью и суждением
  • неустойчивая ходьба и неконтролируемые движения
  • трудности с речью и глотанием, а также потеря веса

Как признаки и симптомы развиваются, может варьироваться между людьми. У некоторых людей депрессия возникает до того, как будут затронуты двигательные навыки. Перепады настроения и необычное поведение - обычные ранние признаки.

Ранние признаки и симптомы

Ранние симптомы могут быть не распознаны, если HD ранее не встречался в семье. Для установления диагноза может потребоваться много времени.

Начальные признаки и симптомы включают в себя:

  • легкие неконтролируемые движения
  • небольшие изменения в координации и неуклюжести
  • спотыкаясь
  • незначительные признаки настроения и эмоциональных изменений
  • недостаток внимания, небольшие проблемы с концентрацией и трудности в работе, например, на работе
  • провалы в краткосрочной памяти
  • депрессия
  • раздражительность

Человек может потерять мотивацию и сосредоточенность, выглядеть вялым и не иметь инициативы.

Другие возможные признаки HD могут включать в себя спотыкаться, бросать вещи и забывать имена людей. Тем не менее, большинство людей делают это время от времени.

Средний и поздние этапы

Со временем симптомы становятся более серьезными.

К ним относятся физические изменения, потеря контроля над движением, а также эмоциональные и когнитивные изменения.

Физические изменения

Человек может испытывать:

  • трудности с речью, в том числе поиск слов и намазывания
  • потеря веса, ведущая к слабости
  • трудности с едой и глотанием, так как мышцы рта и диафрагмы могут работать неправильно
  • риск удушья, особенно на поздних стадиях
  • неконтролируемые движения

Могут быть неконтролируемые движения тела, в том числе:

  • неконтролируемые движения лица
  • подергивание частей лица и головы
  • стряхивая или беспокойные движения рук, ног и тела
  • спотыкаясь и спотыкаясь

По мере развития HD неконтролируемые движения происходят чаще и чаще с большей интенсивностью. В конце концов они могут стать медленнее, так как мышцы становятся более жесткими.

Эмоциональные изменения

Они могут чередоваться, а не происходить последовательно.

Они включают:

  • агрессия
  • гнев
  • антисоциальное поведение
  • апатия
  • депрессия
  • волнение
  • разочарование
  • отсутствие эмоций становится все более очевидным
  • удрученность
  • упрямство
  • когнитивные изменения

Может быть:

  • потеря инициативы
  • потеря организационных навыков
  • дезориентация
  • сложность фокусировки
  • проблемы с многозадачностью

Поздняя стадия

В конце концов, человек больше не сможет ходить или говорить, и ему потребуется полный уход.

Тем не менее, они обычно понимают большинство из того, что говорится, и будут осведомлены о друзьях и членах семьи.

осложнения

Невозможность делать вещи, которые раньше были легкими, может привести к разочарованию и депрессии.

Потеря веса может усугубить симптомы и ослабить иммунную систему пациента, делая их более уязвимыми для инфекций и других осложнений.

Сам HD обычно не смертелен, но может быть удушье, пневмония или другая инфекция.

На всех этапах важно скорректировать диету пациента, чтобы обеспечить адекватное потребление пищи.

причины

HD вызван дефектным геном (mhTT) в хромосоме № 4.

Нормальная копия гена вырабатывает хантингтин, белок. Неисправный ген больше, чем должен быть. Это приводит к чрезмерной выработке цитозина, аденина и гуанина (CAG), строительных блоков ДНК. Обычно CAG повторяется от 10 до 35 раз, но в HD повторяется от 36 до 120 раз. Если это повторяется 40 или более раз, симптомы вероятны.

Это изменение приводит к большей форме охоты. Это токсично, и, поскольку оно накапливается в мозге, оно вызывает повреждение клеток мозга.

Некоторые клетки мозга чувствительны к более широкой форме хантинтина, особенно те, которые связаны с движением, мышлением и памятью. Это подрывает их функцию и в конечном итоге разрушает их. Ученые не уверены, как именно это происходит.

Как это передается?

HD известен как аутосомно-доминантное заболевание. Это означает, что только одна копия дефектного гена, унаследованная от матери или отца, необходима для возникновения заболевания.

У человека с геном есть одна хорошая копия гена и одна ошибочная копия гена. Любое потомство унаследует либо хорошую копию, либо неисправную. У ребенка, который унаследует хорошую копию, не будет развиваться HD. Ребенок, который наследует ошибочную копию, будет.

Каждый ребенок имеет 50-процентный шанс унаследовать неисправный ген. Если они унаследуют дефектный ген, у каждого из их детей будет 50-процентный шанс его унаследовать. HD может повлиять на несколько поколений.

Человек, который не наследует дефектный ген, не разовьет HD и не сможет передать его своим детям. У ребенка, который наследует дефектный ген, разовьется HD, если он достигнет возраста, когда появятся симптомы.

Около 10 процентов случаев ГБ начинаются в возрасте до 20 лет. Это известно как ювенильный HD (JHD).

Симптомы различны и могут включать в себя скованность ног, дрожь и регрессию в обучении.

От 30 до 50 процентов людей с СЗ имеют судороги.

лечение

HD в настоящее время неизлечим. Не существует лечения, которое могло бы обратить вспять его прогрессирование или замедлить его.

Тем не менее, некоторые симптомы можно контролировать с помощью лекарств и методов лечения.

лекарственные препараты

Тетрабеназин (ксеназин) одобрен Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) для лечения отрывистых, непроизвольных движений или хореи, связанных с ГБ.

Побочные эффекты включают депрессию и мысли о самоубийстве или действия.

Симптомы включают в себя:

  • грустить и плакать
  • потеря интереса к друзьям и ранее приятным занятиям
  • спать больше или меньше обычного и чувствовать усталость
  • чувство вины или неважно
  • чувствовать себя более раздражительным, злым или тревожным, чем раньше
  • едят меньше обычного, возможно с потерей веса
  • с трудом фокусируясь
  • думать о том, чтобы навредить себе или покончить с собой

О любом из этих симптомов или других изменениях настроения следует сразу сообщать врачу.

Тот, кто имеет диагноз депрессии, особенно с суицидальными мыслями, не должен использовать третрабеназин.

Препараты для контроля движений, вспышек и галлюцинаций могут включать:

  • клоназепам (клонопин)
  • галоперидол
  • клозапин (клоразил)

Эти препараты могут вызывать седативный эффект, а также жесткость и ригидность.

Для депрессии и некоторых обсессивно-компульсивных особенностей, которые могут появиться с HD, доктор может назначить:

  • Флуоксетин (Прозак, Сарафем)
  • сертралин (золофт)
  • нортриптилин (Pamelor)

Литий может помочь с экстремальными эмоциями и перепадом настроения.

Логопедия

Логопедия может помочь пациентам найти способы выразить слова и фразы и общаться более эффективно.

Физиотерапия и трудотерапия

Физиотерапевт может помочь улучшить мышечную силу и гибкость, что приводит к лучшему балансу и снижению риска падения.

Профессиональный терапевт может помочь пациенту разработать стратегии, позволяющие справиться с проблемами концентрации внимания и памяти, а также повысить безопасность дома.

диагностика

Врач осмотрит пациента и спросит о его семейной и медицинской истории и симптомах, таких как недавние эмоциональные изменения.

Если они подозревают HD, они направят пациента к неврологу.

Визуальные тесты, такие как компьютерная томография или МРТ, иногда используются для выявления изменений в структуре мозга пациента и для исключения других нарушений.

Генетическое тестирование может быть рекомендовано для подтверждения диагноза.

прогноз

HD оказывает серьезное эмоциональное, психическое, социальное и экономическое влияние на жизнь человека и его семьи. После постановки диагноза человек обычно проживет от 15 до 20 лет, но продолжительность колеблется от 10 до 30 лет.

Человек с JHD, вероятно, будет жить около 10 лет. Эта форма прогрессирует быстрее.

Причиной смерти часто является осложнение, такое как пневмония или удушье.

Хотя в настоящее время лечения нет, некоторые методы лечения могут помочь людям справиться с этим заболеванием и улучшить качество жизни.

Надеюсь на будущее?

В будущем ученые надеются, что генная терапия найдет решение этой болезни. Исследователи искали способы использования генной терапии для лечения, замедления или предотвращения HD.

Одной из обнадеживающих стратегий является использование молекул, известных как синтетические небольшие интерферирующие РНК (siRNAs), для подавления продукции белка из дефектного гена. Это остановит сбор токсичного белка Хантингтина и вызовет симптомы.

Тем не менее, остается проблема, как доставить миРНК в соответствующие клетки мозга, чтобы они могли быть эффективными.

В 2017 году ученые из Университета Эмори предположили, что методы CRISPR / Cas9, которые включают «вырезание и вставку» ДНК, могут помочь предотвратить HD в будущем.

Когда исследователи спроектировали дефектный ген у мышей, они обнаружили «значительные улучшения» через 3 недели. Большая часть следов разрушающего белка исчезла, и нервные клетки показали признаки своего заживления.

Однако для того, чтобы это можно было применить к людям, требуется гораздо больше исследований.

Такие организации, как HDSA, предлагают поддержку людям с HD и их семьям.

Генетическое тестирование

Генетическое тестирование на HD стало возможным в 1993 году. Любой человек с семейной историей HD может спросить своего врача о генетическом тестировании, чтобы выяснить, несут ли они дефектный ген.

Некоторые люди предпочитают выяснять, есть ли у них ген, и могут ли у них появиться симптомы, тогда как другие предпочли бы этого не знать. Генетический консультант может помочь с принятием решения.

HD, генетика и беременность

Если пара желает иметь ребенка, а один из родителей имеет дефектный ген, можно пройти процедуру экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Затем эмбрион проходит генетическое тестирование в лаборатории и имплантируется в женщину, только если у него нет дефектного гена.

Генетическое тестирование также может проводиться во время беременности, если есть семейный анамнез ГД. Это можно сделать с помощью образца ворсин хориона (CVS) через 10–11 недель или через амниоцентез через 14–18 недель.

Популярные категории

Top