Рекомендуем, 2019

Выбор редакции

Все, что вам нужно знать о разрыве селезенки
Что вызывает коричневые выделения до менструации?
Что нужно знать о передозировке инсулина?

Открытие гена предполагает новый тип врожденной мышечной дистрофии

Мышечная дистрофия - это группа редких истощающих мышц заболеваний с широким спектром биологических особенностей, симптомов и генетического происхождения. Чтобы получить точный диагноз и предложить соответствующие генетические консультации, врачи должны проводить клинические, биохимические и генетические исследования. Теперь новое исследование показало, что мутации в гене INPP5K приводят к новому типу врожденной мышечной дистрофии, которая имеет низкий рост, интеллектуальную инвалидность и катаракту.


Исследователи предполагают, что изучение уникального механизма гена может привести к новым методам лечения и продвинуть исследования в другом направлении.

Исследование, проведенное Университетом Джорджа Вашингтона в Вашингтоне, округ Колумбия, и Университетом Святого Георгия в Лондоне, опубликовано в Американский журнал генетики человека.

Мышечная дистрофия - это группа редких нарушений, вызванных мутациями генов, которые нарушают выработку белков, важных для формирования и поддержания здоровых мышц. Некоторые из мутаций также могут влиять на белки в глазах или мозге.

Существует несколько различных типов мышечной дистрофии в зависимости от вовлеченных генов. Примеры включают в себя: Дюшенна, Беккера, миотоническую, врожденную, фасциокапулохимеральную, поясничный пояс и глазно-глоточный.

Различные типы мышечной дистрофии влияют на различные группы мышц, выраженность нарушений и возраст, в котором впервые появляются признаки и симптомы.

Новое исследование касается врожденной мышечной дистрофии, тип, который становится очевидным при или около рождения. Дети, рожденные с этой болезнью, слабы при рождении и могут испытывать трудности с глотанием или дыханием.

Редкая болезнь с несколькими подтипами

Врожденная мышечная дистрофия, из которой существует несколько подтипов, вызывает общую мышечную слабость и может также привести к появлению жестких или рыхлых суставов.

Быстрые факты о мышечной дистрофии
  • Мышечная дистрофия может протекать в семьях
  • Это может также возникнуть в человеке без семейной истории болезни
  • Со временем болезнь уменьшает подвижность и затрудняет выполнение повседневных задач.

Узнайте о мышечной дистрофии

В зависимости от подтипа заболевание может включать умственную отсталость, неспособность к обучению, искривление позвоночника, дыхательную недостаточность, дефекты зрения или судороги.

Профессор Кьяра Манзини, один из старших авторов нового исследования и доцент кафедры фармакологии и физиологии в Университете Джорджа Вашингтона, возглавляет группу, которая специализируется на поиске генов, вызывающих заболевания нервного развития. Она описывает проблемы и потребности, связанные с диагностикой пациентов с редкими состояниями:

«Среднестатистический педиатр может видеть только одного ребенка с редким расстройством за всю его или ее карьеру. Даже работая с командой специалистов, иногда может потребоваться годы, чтобы у ребенка была диагностирована конкретная редкая болезнь».

«При правильном диагнозе семьи имеют доступ к наилучшей медицинской помощи и что ожидать в отношении прогрессирования заболевания. С точки зрения исследований мы можем разработать новые целевые методы лечения, чтобы помочь этим пациентам», - добавляет она.

Новый ген с уникальным механизмом

Профессор Манзини и его коллеги изучили пять человек из четырех семей, у которых был представлен ряд различных клинических признаков, включая мышечную дистрофию, умственную отсталость, низкий рост и катаракту.

Хотя эти функции частично совпадают с другими известными и родственными синдромами, исследователи обнаружили, что все заинтересованные лица имели уникальную мутацию в гене INPP5K, который, как они отмечают, «кодирует инозит-полифосфат-5-фосфатазу K, также известную как SKIP (скелетная мышца»). и обогащенная почками инозитолфосфатаза), которая высоко экспрессируется в мозге и мышцах ".

Команда считает, что открытие показывает, что пять пациентов имеют новый тип врожденной мышечной дистрофии.

Большинство генов, которые вызывают врожденную мышечную дистрофию, ответственны за поддержание связей между мышечными волокнами.

INPP5K отличается тем, что он активен внутри клеток, где он помогает контролировать перенос белка и сигнализировать о реакциях на инсулин и другие факторы.

«Теперь, когда мы определили генетическую мутацию, мы хотим знать, почему нарушение в гене вызывает это расстройство. Уникальный механизм этого гена может помочь нам разработать методы лечения, о которых мы раньше не думали, и может переместить исследования в другую направление «.

Профессор Кьяра Манзини

Узнайте, как лекарство от рака может повысить мышечную силу для некоторых людей с мышечной дистрофией.

Популярные категории

Top