Рекомендуем, 2020

Выбор редакции

Риск смерти почти удваивается при тяжелом псориазе
Состояние психического здоровья среди студентов в США растет
Чего следует избегать во время беременности

Что такое синдром Крузона?

Синдром Крузона - это редкое генетическое заболевание, которое влияет на форму головы и лица.

При синдроме Крузона некоторые кости черепа сливаются слишком рано. Этот процесс называется краниосиностозом. Существуют и другие последствия этого состояния и способы управления ими.

В этой статье рассматриваются симптомы, методы лечения и перспективы синдрома Крузона.

Каковы симптомы?


Синдром Крузона вызывает нарушения в форме головы и лица и может быть очевиден при рождении.
Изображение предоставлено: KateVUk, (2018, 13 апреля)

Краниосиностоз обычно не связан с генетическим синдромом. В редких случаях, когда это вызвано генетикой, заболевание, вероятно, будет синдромом Крузона.

Это влияет примерно на 16 на каждый миллион рожденных детей.

Синдром Крузона вызывает преждевременное слияние определенных костей черепа и влияет на форму головы и лица человека.

Признаки синдрома Крузона включают в себя:

  • ненормальная форма лица
  • мелкая середина лица, которая может привести к затруднению дыхания
  • высокий лоб
  • широко выпуклые глаза
  • мелкая глазница, которая может привести к проблемам со зрением
  • глаза, которые указывают в разные стороны (косоглазие)
  • маленький клювоподобный нос
  • недоразвитие верхней челюсти, которое может привести к проблемам с питанием
  • проблемы с зубами
  • низко посаженные уши
  • потеря слуха с возможными узкими ушными каналами

Менее распространенным признаком является отверстие в верхней части рта (волчья пасть) или губе (волчья губа).

У одних детей симптомы тяжелы, у других они мягче. Состояние влияет на каждого человека по-разному.


Мутация в генах вызывает синдром Крузона, который может передаваться от родителя к ребенку.

Синдром Крузона является генетическим. Это не вызвано тем, что происходит во время беременности.

Состояние вызвано мутациями в гене под названием FGFR2. По мере роста эмбриона этот ген контролирует, когда незрелые клетки становятся костными клетками.

При синдроме Крузона мутация в гене FGFR2 влияет на белок FGFR, заставляя его вести себя ненормально в определенных растущих костях черепа.

Это приводит к преждевременному расплавлению волокнистых суставов (швов) между этими костями.

Кто-то с синдромом Крузона имеет 50-процентную вероятность передачи заболевания своему ребенку.

Синдром Крузона не всегда наследуется. Некоторые дети рождаются с этим заболеванием и первыми в своих семьях страдают этим синдромом. Когда это происходит, это называется мутацией de novo.


Операция может быть выполнена в младенчестве, чтобы мозг мог расти.

Синдром Крузона влияет на каждого ребенка по-разному.

Лечение синдрома Крузона может включать хирургическое вмешательство. Это должно улучшить симптомы, предотвратить осложнения и помочь физическому и умственному развитию.

Если плавленые швы вызывают внутричерепное давление, это может привести к травме головного мозга.

Это лечится с помощью черепно-лицевой хирургии или хирургии открытого свода.

Цель операции - убедиться, что в голове достаточно места для роста мозга. Это также может улучшить внешний вид лица и головы ребенка.

Если человек испытывает проблемы с дыханием из-за аномалий лица, ему может потребоваться трахеостомия, которая является хирургической процедурой, чтобы сделать отверстие в дыхательном пути, чтобы помочь ему дышать.

Помимо хирургического лечения, люди с синдромом Крузона и их семьи могут воспользоваться генетическим консультированием и поддержкой. Эти методы лечения часто помогают им справиться с психологическими последствиями жизни с генетическим заболеванием.

профилактика

Исследования о том, как предотвратить генетическую мутацию, которая вызывает синдром Крузона, продолжаются.

В 2006 году в исследовании с использованием клеток животных сообщалось о потенциальном лечении, которое демонстрирует перспективы для профилактики. Эта процедура направлена ​​на предотвращение слияния черепа в матке.

Это лечение еще не полностью разработано или испытано на животных или людях.

навынос

После хирургического лечения аномалий черепа риск осложнений снижается.

После лечения большинство детей с синдромом Крузона продолжают вести здоровый образ жизни.

При лечении состояние не влияет на продолжительность жизни.

Популярные категории

Top